Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Jeden z najrzadszych i najsłabiej poznanych ptaków świata został odnaleziony

11 kwietnia 2024, 13:29

Po niespodziewanym ponownym odnalezieniu w 2022 r. badacze opublikowali swoje ustalenia na temat jednego z najrzadszych i najsłabiej poznanych ptaków na świecie - zapylaka kolumbijskiego (Campylopterus phainopeplus). Artykuł naukowców z American Bird Conservancy (ABC), Narodowego Uniwersytetu Kolumbii, a także organizacji SELVA, ProCAT Colombia oraz World Parrot Trust ukazał się w bioRxiv i daje wgląd w nieudokumentowane wcześniej zachowania związane z żerowaniem, śpiewem oraz zalotami krytycznie zagrożonego kolibra.


Udało się wykonać pierwsze zdjęcie zaginionego gatunku ptaka

22 lutego 2024, 10:32

Udało się wykonać pierwsze zdjęcie ptaka, który przez American Bird Conservancy był klasyfikowany jako „ptak zaginiony”. Mowa tutaj o czołoczubie żółtogłowym (Prionops alberti), którego nie widziano od ponad 20 lat. Ptak został odnaleziony przez ekspedycję zorganizowaną przez University of Texas w El Paso i kongijskie Centre de Recherche en Sciences Naturelles.


Sztuczna inteligencja dowiodła różnic między mózgami kobiet i mężczyzn

21 lutego 2024, 09:24

Naukowcy z Wydziału Medycznego Uniwersytetu Stanforda opracowali model sztucznej inteligencji, który na podstawie danych o aktywności mózgu potrafi z ponad 90% trafnością określić, czy ma do czynienia z mózgiem kobiety, czy mężczyzny. Zdaniem badaczy osiągnięcie to pozwala rozstrzygnąć spór o to, czy istnieją różnice między mózgami kobiet a mężczyzn. Sugeruje również, że zbadanie tych różnic pozwoli na lepsze zrozumienie schorzeń centralnego układu nerwowego, które w różny sposób wpływają na kobiety i mężczyzn.


Na Międzynarodowej Stacji Kosmicznej szykują się na testy robota chirurgicznego

14 lutego 2024, 18:53

Przed dwoma tygodniami na pokładzie pojazdu Cygnus firmy Norhtrop Grumman, który poleciał na Międzynarodową Stację Kosmiczną, znalazł się robot chirurgiczny zbudowany przez Shane'a Farritora i jego zespół z University of Nebraska-Lincoln. To pierwszy robot chirurgiczny na ISS, a za jego pomocą zostanie przeprowadzony jeden z pierwszych w kosmosie testów zdalnego zabiegu chirurgicznego


Używanie dużych ilości marihuany znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia zaburzeń lękowych

8 lutego 2024, 06:36

Używanie dużych ilości marihuany wiąże się ze znacznym ryzykiem wystąpienia zaburzeń lękowych, informują kanadyjscy uczeni. Specjaliści z Bruyère Research Institute, University of Ottawa Department of Family Medicine, The Ottawa Hospital oraz Institute for Clinical Evaluative Sciences przeprowadzili najszerzej zakrojone badania dotyczące związku używania marihuany a zaburzeniami lękowymi. Przeanalizowali oni dane medyczne z lat 2008–2019 dotyczące ponad 12 milionów mieszkańców prowincji Ontario


Kultury prekolumbijskie i hiszpańscy kolonizatorzy zanieczyścili Antarktydę metalami ciężkimi

12 stycznia 2024, 17:44

Ludzie zanieczyszczali środowisko metalami ciężkimi na długo przed epoką przemysłową. Badania takie są prowadzone przede wszystkim dla półkuli północnej i dowiedzieliśmy się z nich o zanieczyszczeniach powodowanych przez starożytny Rzym czy o wpływie wydarzeń politycznych w średniowiecznej Anglii na stan zanieczyszczeń. Teraz podobne badania przeprowadzono dla Półkuli Południowej i w lodach Antarktydy znaleziono ślady zanieczyszczeń generowanych przez rdzenne kultury Ameryki Południowej oraz hiszpańskie kolonie.


Dieta ketogeniczna pomaga w kontrolowaniu wielotorbielowatości nerek

8 stycznia 2024, 12:18

Randomizowany test kliniczny wykazał, że dieta ketogeniczna pozwala na kontrolowanie wielotorbielowatości nerek. Bardzo się cieszę z wyników. Mamy tutaj pierwszy dowód wskazujący, że torbiele nie lubią stanu ketozy i nie rozrastają się, mówi Thomas Weimbs z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Barbara. Wielotorbielowatość nerek (PKD) to uwarunkowana genetycznie choroba, która powoduje silne bóle, obniża jakość życia i może prowadzić do zniszczenia nerek, a zatem do konieczności dializy lub przeszczepu.


Aparaty słuchowe zmniejszają ryzyko zgonu noszących je osób aż o 24%

5 stycznia 2024, 10:41

Osoby dorosłe, które mają upośledzonych słuch i które noszą aparaty słuchowe są narażone na o 24% mniejsze ryzyko zgonu od osób z upośledzonym słuchem, które nigdy nie używały urządzeń wspomagających słyszenie. To bardzo ekscytujące odkrycie, gdyż sugeruje, że protezy słuchu mogą chronić ludzkie zdrowie i zapobiegać przedwczesnemu zgonowi, mówi otolaryngolog Janet Choi z Keck Medicine na Uniwersytecie Południowej Kalifornii, która stała na czele zespołu badawczego.


Opinia o używce wpływa na pracę mózgu po jej zażyciu

4 stycznia 2024, 17:18

Naukowcy z Icahn School of Medicine at Mount Sinai wykazali, że to, co na temat używki sądzi osoba ją zażywająca wpływa na jej mózg i zachowanie w podobny sposób, jak różne dawek używki. Odkrycie może mieć olbrzymi wpływ na sposoby leczenia uzależnień. Uczeni, którzy w swoich badaniach skupili się na nikotynie, stwierdzają, że pomoże ono zarówno odkryć neurologiczne mechanizmy wpływu opinii o używce na uzależnienie, jak i zoptymalizować leczenie farmakologiczne i niefarmakologiczne, gdyż można będzie wykorzystać siłę przekonań.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy